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功能基因组学查什么,有什么指导性?

医学答疑 2017-03-29  885 

         基因是遗传物质上的一段带有遗传信息的核苷酸序列,将特定的生物性状遗传给下一代。功能医学关注的是单核苷酸多态性(SNP),是基因上的一个碱基的两种或多种的存在形式,是人类可遗传的变异中最常见的一种。科学家们认为单核苷酸多态性是导致生物个体生化差异性的主要原因,并估计SNP总数可超过300万个。某些SNP会导致疾病或功能下降,影响人们对环境因素的易感性,使患病风险增高。例如,亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)编码的蛋白质酶催化亚甲基四氢叶酸转化为甲基四氢叶酸,这一基因的SNP主要发生在rs1801131(1298A-C)和rs1801133(677C-T),该SNP可影响体内甲基化的重要环节,影响活性叶酸生成,使同型半胱氨酸代谢障碍,导致高同型半胱氨酸血症,降低肝脏解毒功能,影响DNA的甲基化功能。MTHFR基因SNP的人群,易患高血压、血管疾病、易感血栓、抑郁症、精神分裂症、偏头痛、青光眼、视网膜动脉闭塞、癌症等。对于胎儿易患神经管畸形、唇腭裂等。所以功能基因组检查,指导我们了解患病风险,并针对性指导疾病预防、治疗。

        可学习视频《遗传和环境因素:毒素,毒性和生物转化》